生物信息学共13篇

生物信息学家、计算机科学家和遗传学家,谁主导开发的生物信息学工具更好?-实验盒

生物信息学家、计算机科学家和遗传学家,谁主导开发的生物信息学工具更好?

新西兰奥塔哥大学高级讲师(Senior Lecturer ) Paul P. Gardner 在 bioRxiv 上发表了一篇名为《A Bioinformatician, Computer Scientist, and Geneticist lead bioinformatic tool development...
8月29日 09:59
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Genome Biology|常用计算工具会产生相互矛盾和过于乐观的AUPRC值-实验盒

Genome Biology|常用计算工具会产生相互矛盾和过于乐观的AUPRC值

在生物医学和生物信息学领域,PRC 和 AUPRC 有着非常广泛的应用。然而,常用的计算工具本身存在的问题可能会被研究人员忽略,从而可能导致对结果解读的偏差。2024 年 5 月,香港中文大学曹沁研...
5月28日 17:31
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文献速递|估算中国人群生理年龄的DNA甲基化时钟-实验盒

文献速递|估算中国人群生理年龄的DNA甲基化时钟

标题 DNA methylation clocks for estimating biological age in Chinese cohorts 期刊和影响因子 Protein & Cell (IF: 21.1 , JCR Q1, 中科院大类 Q1 小类 Q2) 简介 文章主要介绍了在中国...
3月29日 17:40
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[文章分享] Biobank测序时代的罕见变异关联分析进展综述-实验盒

[文章分享] Biobank测序时代的罕见变异关联分析进展综述

「文献题目」 Recent advances and challenges of rare variant association analysis in the biobank sequencing era 「中文标题」 生物样本库测序时代罕见变异关联分析的最新进展和挑战 「期...
3月23日 13:05
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依据SNP染色体和位置信息批量转换rs编号-实验盒

依据SNP染色体和位置信息批量转换rs编号

如果只有SNP的染色体和物理位置信息,该如何批量转换得到 rs ID? 思路非常简单,只需要下载 dbSNP 的参考文件,根据位置信息从参考文件中获取对应的 rs 编号即可。 下面列举两个例子。 重命名 ...
9月14日 11:31
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使用ADMIXTURE估计个体的祖先成分-实验盒

使用ADMIXTURE估计个体的祖先成分

ADMIXTURE 是常用的群体遗传学分析工具,可以估计个体的祖先成分。与 STRUCTURE 相比,它的速度更快。它的下载地址是 http://dalexander.github.io/admixture/download.html,下载解压就可以使...
7月26日 22:59
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使用Hapbin基于EHH、iHS、XP-EHH方法检测基因组中的选择信号-实验盒

使用Hapbin基于EHH、iHS、XP-EHH方法检测基因组中的选择信号

EHH(Extended Haplotype Homozygosity)、iHS(Integrated Haplotype Score) 和 XP-EHH(Cross Population Extended Haplotype Homozogysity)是常用的基于 haplotype 分析基因组受选择情况的...
7月19日 18:06
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预算有限怎么办?来看看这篇千元级别的生信服务器搭建指南-实验盒

预算有限怎么办?来看看这篇千元级别的生信服务器搭建指南

做生信分析的人越来越多,但并不是每个人都有足够的计算资源。云计算是个好东西,但它的成本优势更多体现在大数据处理上,每天需要处理几十几百 TB 甚至 PB 级别的数据时,云计算才会比自建维护...
7月11日 18:57
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FINEMAP:使用GWAS摘要数据进行无功能注释数据的精细定位(Fine-mapping)-实验盒

FINEMAP:使用GWAS摘要数据进行无功能注释数据的精细定位(Fine-mapping)

介绍 全基因组关联分析(GWAS)是非常流行的定位表型或疾病遗传位点方法。不过很多情况下,GWAS 发现的最显著的 SNP(top SNP 或者 index SNP)并不是真正造成影响的causal SNP(因果SNP),而...
7月9日 09:48
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CAUSALdb:涵盖数千个GWAS研究和Fine-mapping结果的可视化数据库-实验盒

CAUSALdb:涵盖数千个GWAS研究和Fine-mapping结果的可视化数据库

现在 GWAS 研究越来越多。要查询以往的 GWAS 研究结果,可以使用 GWAS Catalog。GWAS Catalog 包含的信息非常多,不过有时可能满足不了需要。这里,推荐一个叫 CAUSALdb 的数据库。 CAUSALdb(h...
7月7日 16:51
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GWAS_Flow:使用GPU加速大规模数据的全基因组关联分析-实验盒

GWAS_Flow:使用GPU加速大规模数据的全基因组关联分析

21世纪是生物的世纪,生物数据的增长速度越来越快。很多分析工具在开发时并没有考虑到大规模数据的应用场景。在数据量不大的时候,这些工具的计算时间并不会太长,可以让人接受。但在数据规模庞...
6月20日 12:51
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使用Python版XP-CLR检测基因组中的选择信号-实验盒

使用Python版XP-CLR检测基因组中的选择信号

上一篇文章 《使用XP-CLR检测基因组中的选择信号》 介绍了 XP-CLR。XP-CLR 是一种是基于选择扫荡(selective sweeep)的似然方法。选择扫荡可以增加群体之间的遗传分化,导致等位基因频率偏离中...
6月7日 18:05
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