突变对生物体适应度（fitness，生存和繁殖的能力）的影响，可能会受到后续突变的影响，这可能会限制未来的适应性进化路径。这些变化如何发生、会产生怎样的影响，尚缺乏具体的数据。近日，《Sci...

「文献题目」 Recent advances and challenges of rare variant association analysis in the biobank sequencing era 「中文标题」 生物样本库测序时代罕见变异关联分析的最新进展和挑战 「期...

如果只有SNP的染色体和物理位置信息，该如何批量转换得到 rs ID？ 思路非常简单，只需要下载 dbSNP 的参考文件，根据位置信息从参考文件中获取对应的 rs 编号即可。 下面列举两个例子。 重命名 ...

听起来难以置信，单倍型关联分析竟然这么简单 Haplotype-based GWAS（单倍型全基因组关联分析）是基于 haplotype （单倍型）进行的关联分析，在基因组层面寻找与表型相关的变异。 Haplotype 是...

21世纪是生物的世纪，生物数据的增长速度越来越快。很多分析工具在开发时并没有考虑到大规模数据的应用场景。在数据量不大的时候，这些工具的计算时间并不会太长，可以让人接受。但在数据规模庞...